BAB II ASKEP THALASEMIA ( Pengertian Thalasemia )

BAB II
TINJAUAN TEORETIS


A.    KONSEP TEORI THALASEMIA
1.    Pengertian
        Thalasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemi hemolitik (Broyles, 1997) dengan kata lain, thalasemi merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau srtuktur Hb.
        Secara normal Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta thalasemia pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalam sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membran sel menjadi lebih permiabel. Sebagai akibatnya sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemi hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan membran sel, sehingga menimbulkan hemolisa.
    Jenis thalasemia secara klinis dibagi 2 golongan, yaitu :
a.    Thalasemia mayor, menerangkan gejala klinid yang jelas
b.    Thalasemia minor, biasanya tidak memberikan gejala klinik




2.    Patofisiologi
    Pernikahan penderita thalasemi carrier

Penurunan penyakit secara autosomal resesif

Gangguan sintesis rantai globulin α dan β   


   

Thalasemi β
    Thalasemi β






















Pengikatan O2 dan SDM ↓

Aliran darah ke organ vital dan seluruh jaringan ↓

O2 dan nutrisi tidak di transfer secara adekuat

Perubahan perfusi jaringan


Metabolisme sel ↓


Produksi E ↓


kelemahan
    Gangguan pembentukan rantai α dan β
pembentukan rantai α dan β kurang

tidak terbentuk Hb A

membentuk inclusion bodies

menempel pada dinding eritrosit

merusak dinding eritrosit

SDM hemolisis

Anemi

Hipoksia jarinagn

Tubuh merespon
pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi

Merangsang eritropoesis

Pembentukan SDM baru berlebihan yang immatur dan mudah lisis

HB↓

Memerlukan tindakan transfusi

Terjadi ↑Fe

Hemosiderosis

Penimbunan Fe pada lien dan hepar

Hepatosplenomegali

Penekanan pada diagfragma

Pasien sulit bernafas

Pola nafas tidak efektif   


















Termasuk ke organ GIT

<O2 untuk proses metabolisme sel saluran cerna

Penurunan motilitas usus

Digesti dan absorpsi makanan terganggu

Makanan tertahan lama dilambung












Menekan organ abdomen termasuk lambung dan sal cerna lainnya

Distensi/peregangan lambung

Merangsang hipothalamus (pusat kenyang, mual dan muntah)

Anoreksia

Perubahan nutrisi < dari kebutuhan tubuh

3.    Gambaran klinik
        Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai  dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limfa dan hati yang mudah diraba. Adanya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak si pasien karena kemampuannya terbatas. Limpa yang membesar ini akan mudah ruptur hanya karena trauma ringan saja.
        Gejala lain (khas) ialah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (gambaran radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar).
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapat transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis)

4.    Komplikasi
        Akibat anemi yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. transfusi darah yang berulang-ulangdan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi , sehingga di timbun di dalamberbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat ktersebut (hemokroatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan saja. Kadang-kadang talasemia disertai tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombositopenia. Kematian terutama di sebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

5.     Pemeriksaan Diagnostik
Pemeriksaan laboratorium : Hasil hapusan darah tepi didapatkan gambaran anisostosis, hipokromi, poikilositosis, sel target (Fragmentosit dan banyak sel normoblas). Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dapat mencapai nol, Hemoglobin pasien mengandung Hb F yang tinggi biasanya lebih dari 30 %. Kadang-kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di Indonesai kira-kira 45 % pasien thalasemia juga mempunyai Hb E. Pada umumnya pasien dengan thalasemia Hb E maupun Hb S secara klinik lebih ringan dari pada thalasemia mayor. Biasanya mereka baru datang berobat / ke dokter pada umur 4-6 tahun, sedangkan talasemia mayor gejala telah nampak sejak umur 3 bulan..
6.    Penatalaksanaan
a.    Medik
Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien talasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah tak ada nafsu makan. Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari umur 2 tahun sebelm terjadi pembesaran limpa atau hemosiderosis. Di samping itu diberikan berbagai vitamin, tetapi preparat yang mrngandung besi tidak boleh.

b.    Keperawatan
Pada dasarnya perawatan pasien talasemia sama dengan pasien anemia lainnya, yaitu memerlukan perawatan tersendiri dan perhatikan lebih. Masalah pasien yang perlu di erhatikan adalah kebutuhan nutrisi (pasien menderita anorexia), risiko terjadi komplikasi akibat transfusi yang berulang-ulang, gangguan rasa aman dan nyaman, dan kurangnya pengetahuan orangtua mengenai penyakitnya.

   
B.    KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN
1.    Pengkajian
a.    Asal keturunan / kewarga negaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsal disekitar laut tengah (Mediterania) seperti Turki, Yunani, Cyprus, dan lain-lain. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

b.    Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru dating berobat pada umur sekitar 4-6 tahun.

c.    Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas atau infeksi lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya HB yang berfungsi sebagai alat transport.

d.    Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalasemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak, kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
 
e.    Pola makan
Karena ada anorexia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

f.    Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selicah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur / istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.

g.    Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalasemia. Apabila kedua orang tua menderita thalasemia, maka anaknya beresiko menderita thalasemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakityang mungkin disebabkan karena keturunan.

h.    Riwayat saat hamil (ANC / Ante Natal Care)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya factor resiko thalasemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga asa factor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai resiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memastikan diagnosa, maka ibu segera dirujuk kedokter.

i.    Data keadaan fisik anak thalasemia yang sering didapatkan diantaranya adalah :
1).    Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan Berat badannya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
2).    Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum / tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
3).    Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan.
4).    Mulut dan bibir terlihat kehitaman.
5).    Dada
Pada inspirasi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.


6).    Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati (hepatosplemagali).
7).    Pertumbuhan organ sek sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya tidak adanya pertumbuhan rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
8).    Kulit
Warna kulit pucat kekuning-kuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi darah maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi, akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit.

j.    Penegakan Diagnosa
1).    Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapus darah tepi didapatkan gambaran sebagai berikut :
a).    Anisositosis (sel darah tidak terbentuk secara sempurna)
b).    Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang.
c).    Polikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak notmal.
d).    Pada sel target terdapat fragmentasi dan banyak terdapat sel normoblast, serta kadar Fe dalam serum tinggi.
2).    Kadar Haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibatdari penghancuran sel darah merah di dalam pembuluh darah.

k.    Program Therapi
Prinsip terapi pada anak dengan thalasemia adalah mencegah terjadinya hipoksia jaringan. Tindakan yang diperlukan adalah :
1).    Tranfusi darah. Diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr %) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2).    Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga resiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.
3).    Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung Zat besi.
4).    Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui usus dianjurkan minum teh.
5).    Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah berumur di atas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.

2.    Masalah
Masalah yang sering dialami dengan dugaan thalasemia adalah (Broyles, 1997) :
a.    Perfusi jaringan yang tidak mencukupi.
b.    kecemasan (Keluarga dan anak).
c.    Gangguan pemenuhan nutrisi.
d.    Gangguan aktivitas fisik.
e.    Gangguan pertumbuhan fisik.
f.    Potensial terjadinya infeksi / komplikasi.

3.    Perencanaan / Intervensi
Apabila di temukan anak yang mungkin menderita thalasemia dan belum pernah ditangani oleh dokter, segera rujuk anak ke rumah sakit yang mempunyai fasilitas lebih lengkap. Anak dengan thalasemia tidak selalu perlu dirawat inap di rumah sakit, kecuali bila ada komplikasi atau penyakit penyerta. Secara periodik, anak perlu kontrol untuk transfusi darah. Oleh karena itu, tujuan perawatan anak thalasemia adalah :
a.    Anak akan terpenuhi Kebutuhan perfusi jaringannya sehingga dapat melaksanakan aktivitasnya yang layak sesuai dengan kemampuanya.
b.    Keluarga dapat memahami keadaan anaknya sehingga rasa cemasnya berkurang, dapat membantu program terapi anaknya, dan bersedia untuk mengikuti konseling genetik.
c.    Terhindar dari risiko infeksi / komplikasi seperti ISPA, gagal jantung, dan perdarahan lien.
d.    Terpenuhi kebutuhan nutrisi anak dan anak dapat tumbuh normal.

    Oleh karena itu, untuk mengatasi masalah tersebut di atas yang mungkin timbul, rencana tindakan yang diperlukan adalah :
a.    Memulihkan / mengembalikan perfusi jaringan secara mencukupi, yaitu dengan jalan melakukan transfusi sesuai dengan protokol (macam darah sesuai program dokter). Hal yang perlu diperhatikan adalah :
1).    Jelaskan semua prosedur untuk mengurangi kecemasaan.
2).    Cari lokasi vena yang mudah.
3).    Monitor tanda vital sebelum, selama, dan sesudah transfusi serta reaksinya (misalnya : panas, menggigil, dan urtikaria). Apabila terjadi reaksi, hentikan transfusi dan segera beritahu dokter.
4).    Spoel dengan cairan infus 0,9 % Normal salin / RL sebelum dan sesudah transfusi.

b.    Berikan dukungan psikologis pada anak dan keluarga untuk mengurangi kecemasan dan ketidaktahuan :
1).    Membesarkan hati anak dan keluarga agar tidak merasa cemas atau bersalah dan agar terbuka dalam mengungkapkan perasaannya.
2).    Menyiapkan anak dan keluarganya untuk prosedur yang dilaksanakan dengan menjelaskan tujuan prosedur tersebut.
3).    Jika transplantasi sumsum tulang disarankan oleh dokter, beri dukungan untuk mengambil / menentukan keputusan.
4).    Jika anak diperbolehkan untuk rawat jalan, siapkan instruksi / prosedur untuk perawatan di rumah (misalnya : menghindari ruptur serta melaksanakan diet yang tidak terlalu banyak mengandung Fe).
5).    Berikan pendidikan mengenai Thalasemia yang meliputi pengertian, etiologi, gejala dan tanda, pengobatan, serta tindak lanjut (follow up) rutin.

c.    Memenuhi kebutuhan nutrisi
Anak dengan Thalasemia mengalami anorexia karena terdapat anemi yang kronis. Anorexia bisa di kurangi dengan memperbaiki eaneminya, yaitu dengan transfusi. Untuk kebutuhan nutrisi peroral hal yang perlu diperhatikan :  
1).    Diet tinggi kalori tinggi protein (TKTP) dengan gizi menu seimbang/bervariasi untuk menghindari kebosanan.
2).    Hindari pemberian makanan yang banyak mengandung FE, seperti hati, sayuran hijau tua (misanya kangkung dan bayam) dan anjurkan minum teh untuk mengurangi absorpsi FE melalui usus. Hal tersebut untuk menghindari penimbunan FE dalam tubuh.
3).    Berikan makanan dalam porsi kecil tetapi sering agar terpenuhi kebutuhan tubuhnya.
4).    Apabila tidak mampu makan sendiri perlu di bantu/disuapi.
5).    Ajak anak untuk makan bersama-sama dan ciptakan situasi yang menyenangkan saat makan

d.    Mengoptilmalkan pertumbuhan dan perkembangan anak, diantaranya dengan cara :
1).    Memberikan stimulus sesuai dengan umur anak.
2).    Transfusi darah secara teratur untuk mencegah Hb yang terlalu rendah.
3).    Penuhi kebutuhan nutrisi secara mencukupi
4).    memantau tumbuh kembang anak secara berkala.
e.    Mencegah risiko terjadi infeksi / komplikasi :
1).    Apabila terjadi infeksi saluran nafas segera diatasi.
2).    Berikan nutrisi yang mencukupi dan transfusi diharapkan meningkatkan daya tahan tubuh.
3).    Anjurkan anak untuk minum teh dan kolaborasikan dengan pemberian desferioxamine/disferal untuk meningkatkan eksresi Fe, karena Fe yang tertimbun dalam tubuh dapat memperbesar limfa.
4).    Hindari terjadinya trauma/ruftur lien, yaitu jika berbaring beri ganjalan bantal pada bagian perut sebelah kiri karena trauma menyebabkan terjadinya perdarahan.
5).    Berkolaborasi dengan tim medis untuk splenektomi bila lien terlalu besar, guna menghindari resiko perdarahan dan gagal jantung.